L’osteoporosi associata a gravidanza e allattamento (PLO) è un raro disturbo scheletrico, che si manifesta nel corso dell’ultimo trimestre di gravidanza o nei primi sei mesi post-partum ed è caratterizzato da una rapida riduzione della densità minerale ossea con conseguenti fratture. Questo si traduce in un’importante compromissione della qualità di vita delle giovani donne affette.
Sebbene negli ultimi anni siano stati identificati alcuni fattori che contribuiscono allo sviluppo della PLO, ad oggi i meccanismi responsabili della patologia non sono del tutto noti. In particolare non è chiaro perché alcune donne affette da PLO presentino occasionalmente gravi manifestazioni cliniche (fratture vertebrali, severo dolore), mentre la grande maggioranza non sperimenti alcun problema scheletrico durante la gravidanza e nei mesi successivi.
Alcuni autori hanno ipotizzato che varianti genetiche possano giocare un ruolo nello sviluppo della PLO e che le donne portatrici di tali varianti siano a maggior rischio di forme severe di malattia.
In un recente lavoro pubblicato su Bone gli autori hanno sottoposto ad analisi genetica 42 giovani donne (età media 34.3 ± 4.9) affette da PLO, con l’obiettivo di valutare la presenza e l’influenza di varianti in geni specifici per l’osso, di descrivere le caratteristiche cliniche e di analizzare lo stato dello scheletro in termini di mineralizzazione e microarchitettura. Nella metà delle pazienti sono state identificate varianti genetiche, a forte supporto dell’esistenza di una pre-esistente (ereditaria) ridotta massa ossea che peggiora ulteriormente durante la gravidanza e l’allattamento, in particolare a livello dell’osso trabecolare. Il rate di fratture vertebrali in questo gruppo di pazienti è, infatti, significativamente maggiore.
L’identificazione di disordini genetici, non precedentemente diagnosticati, rappresenta un presupposto fondamentale per una corretta diagnosi e un’adeguata prognosi non solo per le pazienti, ma anche per i figli ed eventuali altri membri della famiglia.
