Butscheidta S, Tsourdic E, Rolviena T, et al., Bone 2021. doi: 10.1016/j.bone.2021.115911
ABSTRACT
L’osteoporosi associata a gravidanza e allattamento (PLO) è un raro disordine scheletrico caratterizzato da osteoporosi ad esordio precoce che tipicamente si manifesta con fratture vertebrali da compressione o osteoporosi transitoria del femore. Abbiamo ipotizzato che varianti genetiche possano giocare un ruolo nello sviluppo della PLO. Questo studio ha lo scopo di analizzare la presenza di varianti genetiche e la potenziale associazione con la presentazione clinica della PLO. 42 donne con PLO sono state incluse tra il 2013 e il 2019 in uno studio multicentrico in Germania. Tutti i casi sono stati sottoposti ad una completa analisi genetica basata su un pannello genetico predefinito che include geni rilevanti per le patologie scheletriche. Il quadro scheletrico è stato valutato utilizzando la densitometria a doppio raggio x (DXA). I sottogruppi sono stati inoltre sottoposti a dosaggio dei marcatori sierici di turnover osseo (n=31) e a tomografia computerizzata periferica ad alta risoluzione (HR-pQCT; n=23). Abbiamo osservato rilevanti varianti genetiche in 21 donne (50%), con i geni LRP5, WNT1 e COL1A1/A2 più comunemente coinvolti. Il numero medio di fratture vertebrale da compressione è stato di 3.3 ± 3.4 per caso con un’incidenza significativamente maggiore nel sottogruppo con varianti genetiche (4.8 ± 3.7 vs 1.8 ± 2.3, p=0.02). Tra la coorte totale lo Z-score DXA è risultato significativamente più basso alla colonna lombare rispetto al collo femorale (p=0.002). La HR-pQCT ha rilevato una marcata riduzione dello spessore trabecolare e corticale, mentre il numero trabecolare era compreso nell’intervallo di riferimento. Diciotto donne (43%) hanno ricevuto una terapia specifica per l’osso (principalmente teriparatide). Nel complesso è stato osservato un forte aumento della massa ossea (+37.7%) dopo 3 anni. In conclusione, la gravidanza e l’allattamento rappresentano fattori di rischio scheletrici, che possono smascherare disordini ossei ereditari, portando alla sviluppo della PLO. Questi casi hanno manifestazioni più gravi della malattia. Tuttavia una diagnosi tempestiva e un adeguato trattamento possono garantire un sostanziale recupero, potenzialmente anche senza una terapia specifica. I pazienti con un basso turnover osseo geneticamente indotto (ad es.; LRP5, WNT1) possono trarre particolare beneficio dai farmaci osteo-anabolici.
