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La sig.ra Elvira, di 57 anni, casalinga, viene ricoverata per l'insorgenza di un dolore molto intenso alla regione dorsale, irradiato anteriormente a fascia alla base dell'emitorace sinistro. Il dolore è comparso mentre la paziente stava eseguendo pesanti lavori domestici, raggiungendo nell'arco di poche ore il suo acme; esacerbato dagli atti respiratori e dalla tosse, aveva suggerito la possibilità di una genesi cardiaca o pleuro-polmonare. Esso non si allevia in clinostatismo, mentre è accentuato dai movimenti sicché la paziente appare estremamente sofferente.

ANAMNESI

La madre è deceduta 1 anno fa a 82 anni, in seguito ad una frattura del femore prossimale verificatasi per una caduta; il padre, di 85 anni, gode apparente buona salute; è figlia unica.
Menarca a 13 anni, successivi cicli regolari; 2 gravidanze normali. Nessuna passata malattia di rilievo né assunzione di farmaci per lunghi periodi di tempo; menopausa a 51 anni. Fuma da circa 10 anni 1/2 pacchetto di sigarette al giorno e beve 1 bicchiere di vino ai pasti. Assume un paio di caffè al giorno;introito dietetico di calcio stimato in 700 mg/die. Prima di questo episodio aveva goduto un discreto benessere, a parte una fastidiosa sensazione di stanchezza e a volte dolorabilità alla colonna vertebrale, specie durante la prolungata stazione eretta, mai oggetto di un approfondimento diagnostico. È sempre stata molto magra e fin da giovane età è sofferente per una sintomatologia dolorosa addominale ricorrente, con irregolatità dell'alvo, attribuita da sempre ad una sindrome del colon irritabile.

ESAME OBIETTIVO

La paziente è alta cm 158 e pesa 47 kg. Al torace una leggera cifosi ma nulla all'esame obiettivo polmonare. La colonna, alla palpazione dell'apofisi spinosa di D7 è estremamente dolente, come pure dolenti gli spazi intervertrebali a vari livelli dorsali e lombari.
La frequenza cardiaca è di 90/min., ritmica; la pressione arteriosa di 150/95. La palpazione delle mammelle risulta negativa. L'addome è diffusamente dolorabile, in particolare lungo il decorso del colon; non epato-spleno-megalia. Non si apprezzano linfonodi patologici. I polsi periferici sono simmetrici e validi.

ESAMI ESEGUITI

- Hb =12.2 g/dL
- VES (1^h) = 10
- pCR = 0,2
- Fosfatasi alcalina totale = 308 UI/L (v.n. = 106-298)
- gGT = 32 (v.n. < 36)
- AST = 21 (v.n. < 40)
- ALT = 24 (v.n. < 40)
- Calcemia = 11.2 mg/dL (v.n. 8.5-10.5)
- Fosforemia = 2.1 mg/dL (v.n. 2.5-4.5)
- Creatininemia = 1.2 mg/dL ( v.n. 0.8-1.2)
- Elettroforesi sierica nella norma
- Es. urine normale
- Es. feci negativo per sangue occulto, assenti amidi e grassi-

- Rx rachide dorso-lombare: discopatie multiple, riduzione globale dell'altezza del corpo D7.

QUESITO

Quali ipotesi diagnostiche di possono fomulare sulla base dell'esame clinico e degli esami di laboratorio effettuati?

La paziente presenta importanti fattori di rischio per osteoporosi: eredità materna positiva per frattura di femore e basso peso corporeo . Inoltre viene riferito un intrito di Ca inferiore alla dose raccomandata, unito ad un moderato tabagismo .
Gli esami di laboratorio effettuati (calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina) fanno porre il sospetto di una ipercalcemia neoplastica o di un iper-paratiroidismo primitivo. In base a quanto sopra detto, vengono ulteriori accertamenti.

ESAMI ESEGUITI SUCCESSIVAMENTE

- Marker tumorali: CEA, Ca 19-9, Ca 125 = valori negativi.
- Marker Osteometabolici:
- Fosfatasi alcalina ossea = 42 mg/L (6.2-28.6)
- CTX urinario = 1460 mg/ mmoli creatinina ( 185-860)
- PTH (molecola intatta) = 94 pg/mL (10-75)
- Proteina di Bence- Jones nelle urine assente
- TSH = normale

- Mammografia = negativa
- Ecografia addominale = negativa
- Scintigrafia delle paratiroidi = ipercaptazione del tracciante a livello della paratiroide inferiore sinistra
- Densitometria DEXA del femore totale: T- score = - 2.6.

DISCUSSIONE

Siamo quindi in presenza di una forma di osteoporosi secondaria da iper-paratiroidismo. Vengono avviate le indagini per l'identificazione del tessuto paratiroideo patologico.