Donna di anni 61

Padre deceduto a 82 anni per ictus cerebrale, madre deceduta per carcinoma pancreatico a 72 anni

Menarca a 13 anni, cicli regolari, 2 gravidanze, menopausa a 40 anni, appetito regolare, alvo regolare con saltuari episodi diarroici negli ultimi 6 mesi, diuresi nella norma, sonno tranquillo.

Ricorda i comuni esantemi infantili, tonsillectomia a 38 anni e tiroidectomia parziale nel 1984; da allora fa terapia sostitutiva con Eutirox 50 mg/die.

Dal 1985 accusa episodi di idrarto recidivante al ginocchio sinistro; curata con 4 iniezioni intrarticolari di corticosteroidi.

Dal 1995 la paziente accusa episodi di dolore gravativo in sede lombare che hanno assunto un andamento cronico.

Dal Giugno 1999 ha accusato nuovi episodi di idrarto al ginocchio sinistro senza risoluzione e difficoltà alla deambulazione con dolore intenso; ha eseguito 3 artrocentesi con successiva iniezione intrarticolare di steroidi con scarso risultato; inoltre riferisce episodi di prurito orticarioide della durata di 10-20 minuti che si autorisolvono.

Si ricovera presso la divisione di reumatologia
E.O.
Cute: presenza di lesioni cutanee color caffellatte con alone eritematoso al tronco ed agli arti; segno di Darier positivo.

Articolazioni: articolazione calda presenza di tumefazione del ginocchio sinistro con ballottamento positivo e limitata escurisone articolare.
Lieve dolore alla pressione delle apofisi spinose lombari

Presenza di poliadenia ascellare bilaterale.

Esami Ematici:

Ves: 27 mmh (v.n. < 15)
Pcr: 1.8 mg dl (v.n. < 0.5)
Emocromo nella norma
Protidogramma: 21.8 % gamma globuline con profilo nella norma (v.n.< 19.5)
B2 Microglobulina 1415 mg/L (v.n. < 2500)
Bence Jones negativa
Fattore reumatoide, profilo autoimmunitario, funzione renale e epatica nella norma.

MOC lombare L2-L4 : BMD 0.420 g/cm2 T score -2.68

Esami metabolismo osseo:

Calcio 9.15 mg/dl (v.n. 8.5-10.5)
Fosforo 3.94 mg/dl (v.n. 2.5-4.5)
Calcio ione 4.24 mg/dl (v.n. 4.4-5.4)
Fosfatasi alcalina ossea 48 UI L (v.n. < 22)
Fosfatasi alcalina totale 345 UI L (v.n. < 270)
PTH 62 pg (v.n. < 70)
Calcio/ Creatinina U 0.07 (v.n. < 0.20)
Fosforo/ Creatinina U 0.31 (v.n. 0.20-0.80)
Idrossiprolina/Creatinina U 0.045 (v.n. < 0.025)
Deossipiridinolina/Creatinina U 9.78 (v.n. < 8)
Telopeptide NTX/Creatinina U 56 (v.n. < 47)
25 OH D3 9.8 (v.n. 12-56 ng/ml)

Esame radiologico rachide e bacino:
diffuso rimaneggiamento strutturale osseo di D12 e dei metameri lombari, con aspetto sclerotico cotonoso senza deformazione dei segmenti ossei; tale aspetto interessa anche il bacino ed è accentuato sui tratti distali delle diafisi femorali, dove si osserva anche la presenza di qualche areola di rarefazione strutturale, quadro compatibile con malattia sistemica.

Tc torace mediastino allargata: presenza di linfonodi in sede ascellare bilaterale, assenza di tumefazioni linfonodali in sede mediastinica, quadro polmonare nella norma.

Tc addome: non tumefazioni linfonodali in sede retroperitoneale, assenza di megalie negli organi ipocondriaci.

Consulenza dermatologica: quadro di sospetta urticaria pigmentosa da confermare mediante esame istologico.

Scintigrafia ossea 99 MDP: l'esame scintigrafico mostra una buona visualizzazione dei segmenti scheletrici; si osserva un'area di debole patologica iperattività in corrispondenza dell'epifisi prossimale della tibia sinistra; niente da segnalare nei restanti distretti scheletrici.

Biopsia sinoviale: sinovite cronica aspecifica con presenza di numerosi mastociti

Dosaggio Triptasi: 8.2 (v.n. < 13.5 ug/L)

Dosaggio Istaminuria: 1° campione 82 ng/ml
2° campione 105 ng/ml
(v.n. 3-10 ng/ml)

Biopsia Cutanea: dermatite perivascolare superficiale con aumento delle mastzellen (Giemsa +), quadro compatibile con mastocitosi

Biopsia linfonodale: architettura linfonodale conservata, espansione dei seni linfonodali con presenza di numerosi mastociti intrasinusali.

Diagnosi: mastocitosi, osteomalacia secondaria e artrosinovite di ginocchio sinistro.

Domande:

1) L'impegno scheletrico in corso di mastocitosi sistemica può colpire:
a) le vertebre
b) le ossa lunghe
c) le ossa piatte
d) tutte le precedenti

2) Un impegno radiologico è dimostrato nel 75 % dei casi, le lesioni possono essere:
a) Osteolitiche
b) Osteosclerotiche
c) Un'osteoporosi diffusa
d) Tutte le precedenti

3) Il meccanismo patogenetico delle lesioni ossee può essere dovuto a:
a) Una deficienza di assorbimento delle vitamine liposolubili come la Vit. D come conseguenza di un malassorbimento con un'osteomalacia secondaria.
b) Un'attivazione degli osteoblasti secondaria alla liberazione di istamina
c) Un'attivazione degli osteoclasti secondaria a liberazione di eparina .
d) Un'attivazione degli osteoclasti secondaria alla liberazione di prostaglandina PGD2.
e) Tutte le precedenti

4 ) I farmaci utilizzati nel trattamento delle lesioni ossee sono:
a) I bisfosfonati
b) La Vitamina D
c) La calcitonina
d) L'Interferone a2b