Il signor Giuseppe ha 44 anni, è sposato e ha 2 figlie. Attualmente fa il magazziniere presso una ditta di trasporti.
Giuseppe tre mesi fa mentre eseguiva sul lavoro un movimento di torsione, avvisò la comparsa di un dolore violento alla colonna dorso-lombare. Il dolore, inizialmente localizzato al passaggio dorso-lombare si diffuse poi rapidamente all'intera regione e si esacerbava con il movimento. Giuseppe riferisce che in passato aveva avuto sporadiche crisi di lombosciatalgia (1-2 all'anno), soprattutto durante i periodi di maggiore sforzo fisico sul lavoro.
Il medico curante avendo supposto la presenza di ernia del disco e aveva prescritto terapia con FANS per via intramuscolare associati a miorilassanti. Il trattamento aveva consentito la parziale risoluzione della sintomatologia dolorosa. Nel frattempo il datore di lavoro gli affidava mansioni di lavoro meno pesanti.
A distanza di un mese e mezzo da questo episodio Giuseppe lamentava la ricomparsa della sintomatologia dolorosa al rachide dorso-lombare. In questa occasione il medico curante richiedeva uno studio radiologico della colonna vertebrale che evidenziava la presenza di crolli anteriori di D7 e D11. A Giuseppe allora veniva consigliata una visita specialistica presso il nostro centro. Al momento della visita era presente un dolore di tipo subcontinuo alla colonna dorso-lombare.

Giuseppe viene sottoposto a una valutazione densitometrica: BMD, T e Z score L2-L4 (583; -4.84; -4,69), neck (688; -2.65; -1,74), ward's triangle (525; -2.56; -1,33), total hip (731; -2.62; -2,11).

Vengono prescritti esami bioumorali per escludere la secondarietà dell'osteoporosi: ALP: 76 U/L (v.n. <122 U/L); Calcemia 9.4 mg/dl; fosforemia 2.4 mg/dl; PTH 68 pg/ml (v.n. <70 pg/ml); profilo proteico nella norma. La funzionalità tiroidea appare nella norma come pure l'emocromo e gli indici di flogosi.

Viene eseguita anche una valutazione anamnestico-clinica globale più accurata dalla quale si evidenzia che Giuseppe non beve alcolici, non fuma, beve al massimo 1 o 2 caffè al giorno. Non ha mai assunto corticosteroidi in passato.

Dall'anamnesi familiare non derivano informazioni sui genitori. Giuseppe riferisce però che la figlia di 14 anni ha avuto recentemente due schiacciamenti vertebrali. Un controllo densitometrico evidenzia bassi valori di densità alla colonna lombare (T score -2,27) e al femore totale (T score -1,36). La ragazza presenta le sclere blu. L'altra figlia di 12 anni non è mai andata incontro a fratture, non ha le sclere blu, ma i valori densitometrici alla colonna risultano marcatamente ridotti (T score -2,75).
Dall'esame obiettivo di Giuseppe risulta che il peso è 72 kg e l'altezza è 179 cm. La cifosi dorsale appare accentuata. Le sclere sono blu.

Risposte:

E' diversa la prevalenza-incidenza di fratture osteoporotiche nei maschi e nelle femmine a parità di valori densitometrici?
Per uno stesso T score l'incidenza di frattura è uguale nei due sessi (Selby et al Osteop Int 2000).

Quali tipi di osteoporosi maschile conosci?
Le cause di osteoporosi maschile includono un eccesso di glucocorticoidi, l'ipogonadismo e cattive abitudini di vita, ma spesso non vi è causa ovvia (Kelepouris et al Ann Int Med 1996).

Quali sono i fattori di rischio nell'osteoporosi maschile?
Apporto di calcio con la dieta, peso, attività fisica, alcool, fumo, cortisonici (Kelepouris et al Ann Int Med 1996).

Nelle forme primitive qual è il ruolo degli ormoni sessuali?
Può essere utile dosare il testosterone?
Il testosterone nell'osteoporosi maschile può essere normale o diminuito. In letteratura è stato dimostrato che i valori di BMD correlano in maniera significativa solo con i livelli di estradiolo (Anderson et al 1997, Gillberg et al Calcif Tissue Int 1999).

Qual è la diagnosi più probabile?
Osteogenesi imperfetta.

Quali interventi terapeutici avvieresti?
Gli studi sull'osteogenesi imperfetta sono stati condotti finora su soggetti in età pediatrica con il pamidronato (Glorieux et al. New England 1998).

Qual è la terapia nell'osteoporosi maschile?
Nei maschi con ipogonadismo la terapia con testosterone è risultata poco efficace (Eastell et al QJM 1998).
Recentemente è stato dimostrato che l'alendronato è in grado di aumentare in maniera significativa i valori di BMD e di ridurre l'incidenza di fratture osteoporotiche (Orwoll et al New England 2000).
L'alendronato in Italia ha recentemente ottenuto l'indicazione per l'osteoporosi maschile.