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casi clinici
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Presentazione del caso
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La sig.ra Annamaria, 60 anni, si rivolge al proprio medico curante
per l'insorgenza di un dolore intenso, in sede lombare, comparso mentre
tornava a casa dal vicino negozio di alimentari portando con sé
una pesante borsa della spesa. Il dolore aveva raggiunto in tempi
brevi il suo acme sicché era divenuto un problema anche completare
quei 100 metri di strada che ancora la separavano dalla sua abitazione.
Aveva pensato che si trattasse della riacutizzazione della solita
lombalgia, che si ripresentava periodicamente da qualche anno, soprattutto
in occasione di sforzi ripetuti: tuttavia questa volta non si irradiava,
come in passato, lungo la regione laterale dell'arto inferiore di
destra.
Tornata a casa si era dovuta mettere
a letto ed aveva assunto una compressa di Voltaren, che usualmente
alleviava sensibilmente la lombalgia: questa volta tuttavia il dolore
appariva decisamente resistente ai farmaci, anche ripetuti, sicché
aveva deciso di rivolgersi al suo medico curante.
Era preoccupata infatti che i suoi disturbi potessero essere dovuti
ad una frattura vertebrale da osteoporosi, come era accaduto anni
prima a sua madre, che ora, all'età di 87 anni era ospite
in una casa per anziani: non era più autosufficiente dopo
la frattura di femore verificatasi 1 anno prima, a seguito di una
caduta accidentale in bagno, e lei, Annamaria, non era in grado
di fornirle l'assistenza dovuta.
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Anamnesi
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La vita non era stata certamente facile per Annamaria. Era la secondogenita
di 2 figlie: sua sorella, di 12 anni più vecchia, era purtroppo
deceduta 27 anni prima per un carcinoma della mammella, che aveva
dato estese metastasi viscerali già all'atto della prima diagnosi.
Si era sposata a 22 anni, con un uomo di 30, e non aveva mai avuto
figli nonostante entrambi lo desiderassero, pare a causa di cicli
anovulatori, che tali erano rimasti nonostante le misure terapeutiche
adottate. All'età di 35 anni oltretutto si era dovuta sottoporre
ad un intervento di isteroannessectomia: l'intervento doveva limitarsi
all'asportazione di un utero fibromatoso, ma pare che il chirurgo
avesse deciso di rimuovere anche le gonadi, che apparivano diffusamente
cistiche.
Data la giovane età avrebbe voluto sottoporsi ad una terapia
ormonale sostitutiva, ma il ginecologo l'aveva sconsigliata per la
presenza di carcinoma mammario nella sorella: sicché dovette
sopportare per alcuni anni una fastidiosa sindrome vasomotoria, a
tutt'oggi presente.
A 42 anni, per il rilievo di un gozzo uninodulare, si era sottoposta
agli accertamenti del caso: la biopsia tiroidea documentò la
presenza di tireociti tipici con modesto indice proliferativo, escludendo
la natura neoplastica dello stesso: fu considerata opportuna una terapia
soppressiva con L-tiroxina, 150 mg/die, tuttora in corso, sebbene
le dimensioni del nodulo non si siano modificate nel corso degli anni.
Già a quell'epoca aveva iniziato a soffrire di lombalgia cronica:
durante le fasi di
riacutizzazione del dolore indossava un bustino lombare ed assumeva
qualche compressa di anti-infiammatori, il che consentiva quasi sempre
la risoluzione del quadro acuto. Solo 3 o 4 volte era stata costretta
a ricorrere a cicli di iniezioni epidurali di cortisone (ogni ciclo
comprendeva 3 iniezioni) per aver ragione di un quadro particolarmente
tenace.
Annamaria aveva pensato che a questi trattamenti fosse da riferire
l'esordio di uno stato ipertensivo che aveva imposto una terapia farmacologica
a base di b-bloccanti, dal momento che nessuno della sua famiglia
era sofferente di ipertensione arteriosa.
Due anni fa, in seguito a caduta accidentale causata dal ghiaccio,
si era procurata una frattura al polso sinistro: alla rimozione del
gesso, dopo 60 giorni, vi era completa guarigione della frattura,
senza esiti funzionali.
Nello stesso periodo ha iniziato ad assumere regolarmente benzodiazepine
a causa di una sindrome ansioso-depressiva resasi ingravescente negli
ultimi mesi; all'uso di questi farmaci è stata attribuita l'insorgenza
di astenia di moderata entità.
La sua alimentazione è sempre stata regolare, pur seguendo
una dieta iposodica; il suo peso, stabile da alcuni anni, è
di 60 Kg, con un'altezza di 165 cm. Diuresi regolare; l'alvo, in passato
sempre regolare, si è fatto progressivamente stitico. Non fuma
né beve alcoolici.
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ANNI
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EVENTO
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NOTE
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ANAMNESI FAMILIARE
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Osteoporosi in famiglia
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Madre, fratture vertebrali e femore
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Carcinoma mammario
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Sorella (dec. 45 anni)
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ANAMNESI PERSONALE
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14 anni
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Menarca
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14-35 anni
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Cicli anovulatori
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35 anni
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Menopausa chirurgica
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No HRT
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42-60 anni
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Gozzo uninodulare
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T4, 100 m g/die
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Lombalgia cronica
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Triamcinolone R 40 mg per 9/12 somministrazioni.
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43 anni
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Ipertensione arteriosa
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b -bloccanti
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58 anni
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Frattura di Colles
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Stipsi
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Sindrome ansioso-depressiva. Astenia
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Benzodiazepine (astenia?)
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60 anni
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Frattura di L-1
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Non traumatica
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esame obiettivo
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L'esame clinico è sostanzialmente
negativo ad eccezione del rilievo di un nodulo della base del lobo
destro della tiroide di circa 2 cm di diametro, di consistenza parenchimatosa,
mobile, non dolente alla palpazione; non linfonodi latero-cervicali
né sopra-claveari. Il rachide presenta una modesta scoliosi,
ed è spontaneamente dolente e intensamente dolorabile a livello
dell'apofisi spinosa di L1. Vi è dolorabilità anche
nel tratto lombare sottostante, in particolare a carico degli spazi
discali. In L4-5 vi è vivace dolorabilità soprattutto
in corrispondenza dell'emergenza di L5. I muscoli paravertebrali sono
contratti lungo tutto il tratto dorso-lombare, più marcatamente
a quest'ultimo livello. Laségue positivo a destra; pressione
arteriosa 150-90; frequenza cardiaca 62 al minuto.
Il medico curante prescrive terapia antalgica (Co-efferalgan) associata
ad un miorilassante e richiede un Rx del rachide dorso-lombare. Quest'ultimo
evidenzia segni di artrosi, ridotto tono calcico, addensamento delle
limitanti e osteoporosi; modesta deformazione a cuneo dei corpo di
L1. La valutazione morfometrica delle radiografie dimostra una riduzione
di 6 mm. dell'altezza anteriore di L1. Si segnalano inoltre segni
di patologia discale a vari livelli, in particolare in sede lombare
ove i dischi L3-4; L4-5 ed L5-S1 risultano decisamente ridotti in
altezza.
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domande
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Quali commenti relativi all'anamnesi o alla storia clinica ?
In particolare, quali sono gli elementi che
rendono questo soggetto a rischio di osteoporosi?
Si deve ipotizzare una forma secondaria?
Se SI, quale/i e perché
Quali indagini ritenete opportune?
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Esami ipotetici che si potrebbero
richiedere:
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1. Mineralometria:
· L1-L4: -2.3 T-score
· Femore prossimale, Neck - 2.5 T-score
· Ward, -3.7 T-score
· Totale, -3.2 T-score
2. Scintigrafia ossea:
Accumulo del radio-tracciante a livello
di L1.
3. Funzionalità tiroidea:
T3 e T4 liberi nel range della norma;
TSH soppresso.
4. Esame feci:
sangue occulto negativo, non residui indigeriti,
non grassi né amidi
5. Esame senologico:
· Mammografia. Seni densi, in
involuzione fibroadiposa. A carico dei quadranti supero-esterni
alcune formazioni nodulari da riferire con ogni verosimiglianza
a mastopatia fibrocistica. A livello del seno destro alcune microcalcificazioni.
Si consiglia valutazione ecografica.
· Ecografia mammaria. L'esame conferma la presenza di numerose
formazioni cistiche; a destra un nodulo solido, i cui margini appaiono
sufficientemente ben delineati. Nel suo contesto sono presenti alcune
calcificazioni.
· Agobiopsia eco-guidata: fibroadenoma.
6. TC o RMN del rachide.
L1 presenta parziale collasso della
struttura trabecolare; non si apprezzano immagini riferibili a ripetizione
neoplastica.
7a ESAMI DI LABORATORIO
Es. emocromocitometrico nella norma;
ALP 120 UI/L (30-120);
gGT 30 UI/L (<50);
VES 15 (<30);
Calcemia 9,5 mq/dL (8- 10); Calciuria 150 mg/24h (60-300);
Fosforemia 3,5 mg/dL (3-5.5);
Elettroforesi delle sieroproteine = normale;
Creatininemia 0,9 mg/dL (0,6-1,2).
Studio del turnover osseo: bAp 32 mg/l (vn < 23); Ntx 212 mMol/mMol
Cr (vn 70-180); PTH 1-84 60 pmol/L (30-100)
7b E SE INVECE GLI
ESAMI DI LABORATORIO FOSSERO STATI QUESTI ?
Es. emocromocitometrico : lieve anemia normocromica normocitica
(Hb = 11,2 g/dL)
ALP 320 UI/L (30-120);
yGT 30 UI/L (<50);
VES 45 (<30);
Calcemia 11,5 mq/dL (8- 10); Calciuria 290 mg/24h (60-300);
Fosforemia 2,7 mg/dL (3-5.5);
Elettroforesi delle sieroproteine = normale
Immunoelettroforesi = normale
Bence-Jones negativa
Creatininemia 0,9 mg/dL (0,6-1,2).
Studio del turnover osseo: bAp 52 mg/l (vn < 23); Ntx 412 mMol/mMol
Cr (vn 70-180); PTH 1-84 100 pmol/L (30-100).
Ecografia tiroidea.
La tiroide appare lievemente aumentata di volume, di aspetto disomogeneo;
a carico del lobo destro, nodulo iso-ecogeno, con orletto periferico
ipo-ecogeno, delle dimensione di 2 x 1,8 cm. Altra formazione nodulare
si apprezza subito al di sotto del polo inferiore del lobo destro
della ghiandola, di aspetto ecografico ipo-ecogeno rispetto al parenchima
tiroideo, a margini netti, e da riferire con ogni verosimiglianza
a formazione paratiroidea. Non linfoadenopatie latero-cervicali
di significato patologico. Si consiglia approfondimento diagnostico.
Scintigrafia para-tiroidea con doppio tracciante
e sottrazione di immagine (Tc-Tl). Dopo
sottrazione di immagine, persiste accumulo di radiotracciante in
corrispondenza della formazione localizzata al di sotto del polo
inferiore del lobo destro della tiroide, da riferire a paratiroide
inferiore destra aumentata di volume.
Agobiopsia del nodulo.
Tessuto paratiroideo.
7c E SE INVECE GLI ESAMI DI LABORATORIO
FOSSERO STATI QUESTI ?
Es. emocromocitometrico :
· anemia normocromica normocitica (Hb = 9,2 g/dL)
· globuli bianchi 3200 mmc (vn 4500-9500), formula normale
· piastrine 80.000 (vn 120.000 - 350.000)
ALP 100 UI/L (30-120);
?GT 30 UI/L (<50);
VES 85 (<30);
Calcemia 13,5 mq/dL (8- 10); Calciuria 490 mg/24h (60-300);
Fosforemia 3,7 mg/dL (3-5.5);
Elettroforesi delle sieroproteine = ipog-globulinemia
Immunoelettroforesi = riduzione ig M e G
Bence-Jones: presenza di componente monoclonale (catene K)
Creatininemia 1,5 mg/dL (0,6-1,2)
Studio del turnover osseo:
bAp 10 mg/l (vn < 23); Ntx 612 mMol/mMol
Cr (vn 70-180); PTH 1-84 25 pmol/L (30-100)
TC o RMN del rachide.
L1 presenta parziale collasso della
struttura trabecolare; non si apprezzano immagini riferibili direttamente
a tessuto neoplastico. In corrispondenza di quasi tutti i corpi
vertebrali esaminati, sono presenti lesioni litiche, le cui piccole
dimensioni giustificano la mancata evidenza radiografica.
Biopsia osteo-midollare. Netto incremento della componente plasma-cellulare
valutabile intorno al 20%; moderata riduzione delle altre componenti
cellulari.
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Prescrizione del medico
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Sulla base dei risultati delle indagini indicate in 7a, il medico
curante prescrive la seguente terapia:
· Corsetto ortopedico rigido da indossare durante la stazione
eretta
· Proseguire terapia con Co-Efferalgan + Muscoril, al bisogno
· Alendronato, 1 cpr/die
· Calcio 500 mg + Vit. D3 400 U.I./ die
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Quesito
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